Девятилетняя девочка из Новосибирска живёт с болезнью, у которой до сих пор нет официального названия. Кожа на руках и ногах лопается, кровоточит, не заживает неделями - а врачи за все эти годы так и не пришли к единому мнению о том, что именно с ней происходит.
Волдыри с первого дня жизни
Симптомы проявились сразу после рождения: ребёнок появился на свет с крупными волдырями на пятках и коленях. Уже на следующие сутки они лопнули. Педиатры поначалу заподозрили ограниченную форму буллёзного эпидермолиза - так называемую «болезнь бабочки», при которой кожа разрушается от малейшего прикосновения. Позже версию пересмотрели в пользу редкой формы ладонно-подошвенного кератоза, при котором кожный покров патологически утолщается и растрескивается.
Ни один из этих диагнозов так и не стал окончательным. Мать девочки собрала деньги на дорогостоящее генетическое исследование. ДНК-тест не дал ответа.
Девять лет в поисках лечения
Семья перепробовала практически всё: специальные диеты, массажи, дорогостоящие аптечные мази. «Бывают моменты, когда кожа на руках и ногах лопается до крови, трещины долго не заживают. Это заболевание пожизненное», - рассказала мама девочки.
Осенью прошлого года они обратились к врачу интегративной медицины. Специалист предложил новую схему терапии - и, по словам матери, первые улучшения уже заметны. Однако лечение оказалось крайне затратным.
150 тысяч за полгода - и без гарантий
Запас препаратов на шесть месяцев обходится примерно в 150 тысяч рублей. Врач настаивает на непрерывном курсе: любой перерыв грозит откатом назад. Позволить себе такие расходы семья пока не может.
Ситуация обнажает системную проблему: при редких и неклассифицированных генетических заболеваниях пациенты нередко оказываются вне действия государственных программ льготного лекарственного обеспечения - просто потому, что болезнь официально не существует в реестрах. Без диагноза нет кода МКБ. Без кода - нет льгот.
Что известно о заболевании
- Первые признаки появились сразу после рождения
- Предварительные диагнозы - буллёзный эпидермолиз и ладонно-подошвенный кератоз - оба остались под вопросом
- Генетический тест не выявил точной мутации
- Лечение носит симптоматический характер - устранить причину пока невозможно
- Стоимость поддерживающей терапии - около 150 тысяч рублей в полгода